ژن‌ها‌ نقش بسیار مهمی را در بدن ما انسان‌ها ایفا می‌کنند و نهایتا بر شکل ظاهری و عملکرد درست اندام‌ها تاثیرگذارند. سندورم داون نیز یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد مبتلا یک دسته ژن بیشتر یا یک کروموزوم اضافه دارد و همین موجب به وجود آمدن مشکلات فیزیکی و ذهنی زیادی برای آن‌ها می‌شود.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون، وضعیتی است که در آن کودک با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 خود متولد می شود. از این رو نام دیگر سندرم داون، تریزومی 21 است. این سندرم باعث تاخیر و ناتوانی در رشد جسمی و ذهنی می شود. بسیاری از ناتوانی ها مادام العمر هستند و همچنین می توانند طول عمر را کاهش دهند. با این حال، افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی سالم و رضایت بخشی داشته باشند. پیشرفت‌های اخیر پزشکی و همچنین حمایت‌های فرهنگی و نهادی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان، فرصت‌های زیادی را برای کمک به غلبه بر چالش‌های این بیماری فراهم می‌کند.

چه چیزی باعث به وجود آمدن سندرم داون می شود؟

در تمام موارد تولید مثل، هر دو والدین ژن های خود را به فرزندان خود منتقل می کنند. این ژن ها در کروموزوم ها حمل می شوند. زمانی که سلول‌های نوزاد رشد می‌کنند، قرار است هر سلول ۲۳ جفت کروموزوم دریافت کند که در مجموع ۴۶ کروموزوم است. نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی از کروموزوم ها از پدر هستند. در کودکان مبتلا به سندرم داون، یکی از کروموزوم ها به درستی جدا نمی شود. نوزاد در نهایت به جای دو نسخه، سه نسخه یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم 21 دریافت می کند. این کروموزوم اضافی با رشد مغز و ویژگی های فیزیکی مشکلاتی را ایجاد می کند. طبق گزارش انجمن ملی سندرم داون (NDSS)، از هر 700 نوزاد در ایالات متحده، 1 نوزاد با سندرم داون متولد می شود. این شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.

انواع سندرم داون

سه نوع سندرم داون وجود دارد:

1. تریزومی 21

تریزومی 21 به این معنی است که یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در هر سلول وجود دارد. این شایع ترین شکل سندرم داون است.

2. موزائیسم

موزائیسم زمانی اتفاق می‌افتد که کودکی با کروموزوم اضافی در برخی از سلول‌هایش به دنیا می‌آید اما نه همه آنها. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک نسبت به افراد مبتلا به تریزومی 21 علائم کمتری دارند.

3. جابجایی

در این نوع سندرم داون، کودکان فقط یک قسمت اضافی از کروموزوم 21 را دارند. در مجموع 46 کروموزوم وجود دارد. با این حال، یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی از کروموزوم 21 است.

آیا فرزند من سندرم داون خواهد داشت؟

برخی از والدین شانس بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون دارند. با توجه به مراکز پیشگیری و بیماری‌ها، مادران 35 ساله و بالاتر نسبت به مادران جوان‌تر احتمال بیشتری دارند که نوزادی مبتلا به سندرم داون داشته باشند. هر چه سن مادر بزرگتر باشد این احتمال افزایش می یابد. تحقیقات نشان می دهد که سن پدر نیز تاثیر دارد. یک مطالعه در سال 2003 نشان داد که پدران بالای 40 سال دو برابر شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را داشتند.

والدینی که احتمال بیشتری برای داشتن فرزندی با سندرم داون دارند عبارتند از:

افرادی که سابقه خانوادگی سندرم داون دارند
افرادی که حامل انتقال ژنتیکی هستند

نشانه‌های سندرم داون چیست؟

برخی از ویژگی‌های فیزیکی شایع در سندرم داون عبارتند از:

• صورت و به خصوص پل بینی پهن
• چشم‌های بادامی شکل متمایل به سمت بالا
• گردن کوتاه
• گوش‌های کوچک
• تمایل زبان به خروج از دهان
• لکه‌های ریز سفید روی عنبیه (قسمت رنگی) چشم
• دست و پاهای کوچک
• وجود یک خط سراسری در کف دست (چین کف دست)
• شل بودن یا تون عضلات کاهش یافته یا ضعف مفاصل
• کوتاهی قد

علائم سندرم داون چیست؟

اگرچه احتمال حاملگی کودک مبتلا به سندرم داون را می توان با غربالگری در دوران بارداری تخمین زد، اما هیچ علامتی از حمل کودک مبتلا به سندرم داون را تجربه نخواهید کرد. در هنگام تولد، نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً علائم مشخصی دارند، نوزاد مبتلا به سندرم داون می تواند با اندازه متوسط ​​متولد شود، اما کندتر از یک کودک بدون این بیماری رشد می کند. افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً درجاتی از ناتوانی رشدی دارند، اما اغلب خفیف تا متوسط ​​است. تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است به این معنی باشد که کودک ممکن است موارد زیر را داشته باشد:

• رفتار تکانشی
• قضاوت ضعیف
• بازه توجه کوتاه
• قابلیت یادگیری کند
• از دست دادن شنوایی
• دید ضعیف
• آب مروارید (چشم های ابری)
• مشکلات لگن، مانند دررفتگی
• سرطان خون
• یبوست مزمن
• آپنه خواب (قطع تنفس در هنگام خواب)
• زوال عقل (مشکلات فکری و حافظه)
• کم کاری تیروئید (کم کاری تیروئید)
• چاقی
• رشد دیرهنگام دندان، باعث ایجاد مشکل در جویدن می شود
• بیماری آلزایمر در مراحل بعدی زندگی
• افراد مبتلا به سندرم داون نیز بیشتر در معرض عفونت هستند. آن ها ممکن است با عفونت های تنفسی، عفونت های دستگاه ادراری و عفونت های پوستی دست و پنجه نرم کنند.

غربالگری سندرم داون در دوران بارداری

غربالگری سندرم داون به عنوان بخشی از مراقبت های دوران بارداری در ایالات متحده ارائه می شود. اگر زنی بالای 35 سال هستید، پدر نوزادتان بالای 40 سال دارد، یا سابقه خانوادگی سندرم داون دارید، ممکن است بخواهید ارزیابی کنید.

سه ماهه اول
ارزیابی سونوگرافی و آزمایش خون می تواند نشانگان داون را در جنین شما جستجو کند.  میزان مثبت کاذب بالاتری نسبت به آزمایشات انجام شده در مراحل بعدی بارداری. اگر نتایج نرمال نباشد، پزشک ممکن است پس از هفته پانزدهم بارداری، آمنیوسنتز را دنبال کند.

سه ماهه دوم
سونوگرافی و تست نمایشگر نشانگر چهارگانه (QMS) می تواند به شناسایی سندرم داون و سایر نقایص در مغز و نخاع کمک کند. این آزمایش بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود.

درمان سندرم داون

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، اما طیف گسترده‌ای از برنامه‌های حمایتی و آموزشی و رواندرمانی وجود دارد که می‌تواند به افراد مبتلا به این بیماری و خانواده‌هایشان کمک کند.

مهارت های حسی
مهارتهای اجتماعی
مهارت های خودیاری
مهارت های حرکتی
زبان و توانایی های شناختی
کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب با نقاط عطف مرتبط با سن مواجه می شوند. با این حال، آنها ممکن است کندتر از سایر کودکان یاد بگیرند.

مدرسه بخش مهمی از زندگی کودک مبتلا به سندروم داون است، صرف نظر از توانایی فکری. مدارس دولتی و خصوصی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آنها با کلاس های درس یکپارچه و فرصت های آموزشی ویژه حمایت می کنند. تحصیل در مدرسه امکان اجتماعی شدن ارزشمند را فراهم می کند و به دانش آموزان مبتلا به سندرم داون کمک می کند تا مهارت های مهم زندگی خود را ایجاد کنند. مهمترین مواردی که برای بهبود زندگی این افراد به کار می‌روند، عبارت اند از:

کار درمانی

در این روش شما باید به کودک یاد بدهید که چگونه فعالیت‌های روازنه خود را انجام بدهد. در اینجا فرد مبتلا می‌فهمد که با بعضی از روش‌ها می‌تواند از تمام توان خود استفاده کرده و بهترین نتیجه را دریافت کند. این روش مجموعه‌ای از مهارت‌های حرکتی کوچک و بزرگ را شامل می‌شود که به همراه کسب مهارت‌های ذهنی و شناختی، کودک را به زندگی مستقل‌تر راهنمایی می‌کند.

گفتاردرمانی

یکی دیگر از راه های درمان سندروم داون، گفتار درمانی است که بر روی مهارت‌های زبانی و ارتباطی بیمار تمرکز می‌کند. کارهایی مثل تولید صدا، استفاده درست از عضلات دهانی، گوش دادن به افراد دیگر، شروع ارتباط با آن ها و … را می‌توان جزو این بخش به حساب آورد. گفتار درمانی را هرچه سریع‌تر و در اوایل کودکی انجام دهید، نتایج خیلی بهتری را دریافت می‌کنید و توانایی برقراری ارتباط کودک نیز افزایش می‌یابد. البته پیش از شروع گفتار درمانی باید از میزان شنوایی کودک هم مطلع شوید، زیرا در این کودکان شکل جمجمه عوض می‌شود و بر میزان شنوایی تاثیر گذار است.

طول عمر بیماران مبتلا به سندرم داون

طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون در دهه های اخیر به طور چشمگیری بهبود یافته است. در منبع مورد اعتماد سال 1960، نوزادی که با سندرم داون متولد می شد، اغلب تولد 10 سالگی خود را نمی دید. امروزه امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم داون به طور متوسط ​​به 50 تا 60 سال رسیده است. اگر فرزندی با سندرم داون بزرگ می کنید، به یک رابطه نزدیک با متخصصان پزشکی نیاز دارید که چالش های منحصر به فرد این بیماری را درک کنند. علاوه بر نگرانی‌های بزرگ‌تر  مانند نقص قلبی و لوسمی  ممکن است لازم باشد افراد مبتلا به سندرم داون از عفونت‌های رایج مانند سرماخوردگی محافظت شوند. افراد مبتلا به سندرم داون در حال حاضر بیش از هر زمان دیگری زندگی طولانی تر و ثروتمندتری دارند. اگرچه آن ها اغلب می توانند با مجموعه ای از چالش های منحصر به فرد روبرو شوند، اما می توانند بر آن موانع غلبه کرده و پیشرفت کنند. ایجاد یک شبکه پشتیبانی قوی از متخصصان با تجربه و درک خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندروم داون و خانواده های آن ها بسیار مهم است.

سندرم داون موزاییک چیست؟

سندرم داون موزائیک یا موزاییکیسم شکل نادری از سندرم داون است. سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که منجر به یک کپی اضافی از کروموزوم 21 می شود. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک دارای ترکیبی از سلول ها هستند. برخی دو نسخه از کروموزوم 21 دارند و برخی سه نسخه دارند. سندرم داون موزاییک در حدود 2 درصد از همه موارد سندرم داون وجود دارد. افراد مبتلا به سندروم داون موزاییک اغلب، اما نه همیشه، علائم کمتری از سندرم داون دارند زیرا برخی از سلول ها طبیعی هستند. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک دارای ترکیبی از سلول ها هستند. برخی از سلول ها دارای یک جفت کروموزوم 21 طبیعی هستند و سلول های دیگر دارای سه نسخه هستند. این معمولاً به این دلیل اتفاق می افتد که مشکل تقسیم که باعث کپی اضافی کروموزوم 21 می شود پس از لقاح رخ می دهد.

علائم سندرم داون موزاییک

افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً دارای موارد زیر هستند:

گفتار کندتر
ضریب هوشی پایین تر
صورت صاف شده
گوش های کوچک
ارتفاع کوتاه تر
چشم هایی که تمایل به مایل شدن دارند
لکه های سفید روی عنبیه چشم

برای درمان سندرم داون تنها راه پیش رو، مراجعه به یک درمانگر و انجام تست های مربوطه و در نتیجه تعیین روند درمان درست می باشد.