اوتیسم در درجه اول یک اختلال ژنتیکی است، اگرچه برخی عوامل محیطی وجود دارد که باعث ایجاد چالش هایی در مهارت های اجتماعی، رفتارهای تکراری، گفتار و ارتباطات غیرکلامی می شود (الکساندر و همکاران، 2007). در سال 2018، مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC) ادعا کرد که از هر 59 کودک، حدود 1 کودک مبتلا به نوعی اوتیسم تشخیص داده می شود. از آنجایی که انواع بسیاری از اوتیسم وجود دارد، از نظر فنی به آن اختلال طیف اوتیسم (ASD) می گویند (Austimspeaks، 2019). در سن 18 ماهگی کودک می‌تواند مبتلا به ASD باشد. جالب توجه است، در حالی که اعتقاد بر این است که ASD یک اختلال ژنتیکی است، اما عمدتاً از طریق ویژگی‌های رفتاری تشخیص داده می‌شود: «روش‌هایی که در آن کودکان مبتلا به ASD فکر می‌کنند، یاد می‌گیرند و مشکل را حل می‌کنند، می‌تواند از مهارت‌های بالا تا چالش‌برانگیز متغیر باشد». تشخیص زودهنگام برای هر بیمار مبتلا به ASD بسیار مهم است، زیرا ممکن است به طور قابل توجهی به آنها در درمان این اختلال کمک کند. علاوه بر الگوریتم های تشخیص چهره همچنین می توان از تست های رفتاری نظیر تست تشخیص اوتیسم استفاده کرد.
برخی معتقدند که تشخیص چهره بهترین راه ممکن برای تشخیص یک بیمار به دلیل ویژگی‌های متمایز آنها است. دانشمندان دانشگاه میسوری دریافتند که کودکان مبتلا به اوتیسم تفاوت‌های مشترکی در صورتشان با کودکانی که این اختلال را ندارند، دارند (آلدریج و همکاران، 2011؛ CBS News، 2017). این مطالعه نشان داد که کودکان مبتلا به اوتیسم بالای صورت غیرعادی پهنی دارند، از جمله چشم‌های گشاد. آنها همچنین دارای ناحیه میانی کوتاه تری از صورت، از جمله گونه ها و بینی هستند. شکل 1 برخی از این تفاوت ها را نشان می دهد. به همین دلیل، انجام طبقه‌بندی باینری تشخیص چهره روی تصاویر کودکان مبتلا به اوتیسم و کودکانی که به عنوان سالم برچسب‌گذاری شده‌اند، می‌تواند به ما این امکان را بدهد که بیماری را زودتر و با روشی ارزان‌تر تشخیص دهیم.
شکل 1. در سمت چپ، یک کودک مبتلا به اوتیسم، و در سمت راست (راست) یک کودک بدون اوتیسم، به منظور مقایسه برخی از ویژگی های صورت است.
مطالعات متعددی با استفاده از شبکه های عصبی برای تحلیل چهره، رفتار و گفتار انجام شده است (انی و همکاران، 2020؛ لیانگ و همکاران، 2021). بیشتر این مطالعات بر تعیین سن و جنسیت فرد مورد نظر متمرکز بوده اند (ایگا و همکاران، 2003). علاوه بر این، مطالعات کمی با تمرکز بر طبقه بندی اوتیسم با استفاده از روش های تصویربرداری مغز انجام شده است. کار ما از تکنیک های موجود برای آنالیز صورت استفاده کرده است.
شکل 2. برخی از تصاویر مورد استفاده در تحقیق. (TOP) کودکان مبتلا به اوتیسم. (پایین) کودکانی که اوتیسم ندارند.
در حالی که آمار تعداد کودکان مبتلا به اوتیسم تا حدودی کم است، تشخیص هر چه زودتر برای ارائه مراقبت صحیح از بیمار بسیار مهم است. علاوه بر این، ممکن است آمار کودکان مبتلا به این بیماری کم باشد زیرا روش تشخیص دقیق کودک تا حدودی ناکارآمد است. بنابراین، طبقه‌بندی چهره می‌تواند در تشخیص کودکان بیشتر بسیار مفید باشد. نتایج نشان می‌دهد که در این تحقیقات با موفقیت به دقت بالای 94.64 درصد دست یافته‌ایم، به این معنی که در حدود 95 درصد مواقع توانسته است کودک مبتلا به اوتیسم یا بدون اوتیسم را به درستی شناسایی کند.
موفقیت این الگوریتم همچنین ممکن است به این معنی باشد که بیماری های دیگر را می توان تنها با استفاده از یک تصویر تشخیص داد و در زمان و منابع ارزشمند در تشخیص بیماری ها و شرایط دیگر صرفه جویی کرد. به عنوان مثال، سندرم داون بیماری دیگری است که به طور قابل توجهی ویژگی های صورت افراد مبتلا را تغییر می دهد. این امکان وجود دارد که با توجه به داده های کافی و خوب، الگوریتم ما بتواند بین افراد مبتلا به این بیماری و افراد بدون آن تمایز قائل شود.
مقاله مرتبط: نشانه های اوتیسم در زنان
ویژگی های صورت افراد دارای اوتیسم: آیا شکل صورت ASD را شناسایی می کند؟
نه تنها این، برخی از والدین بر این باورند که کودکان اوتیستیک آنها در صورتی که افراد بتوانند شرایط پشت مبارزه آنها را “ببینند”، زمان راحت تری خواهند داشت. آنها به خیره شدن بچه هایشان اشاره می کنند. تعداد کمی مشکوک به اوتیسم هستند، اکثر آنها فقدان انضباط را فرض می کنند.
در مقابل، کسانی هستند که احساس می کنند ماهیت طیفی اوتیسم باید مورد تاکید قرار گیرد، زیرا هر فرد اوتیسمی متفاوت است. کودکان اوتیستیک علائم خود را به صورت ناهمگن نشان می دهند. آنها در ویژگی هایی که نشان می دهند منحصر به فرد هستند. یا به قول دکتر استفان شور: “اگر با یک فرد مبتلا به اوتیسم ملاقات کرده اید، تنها یک فرد مبتلا به اوتیسم را ملاقات کرده اید.”
اما آیا افراد طیف اوتیسم از نظر ظاهری نیز منحصر به فرد هستند؟ آیا شکل صورت یا هر ویژگی دیگر صورت پتانسیل تشخیص اختلال طیف اوتیسم را دارد؟ به نظر می رسد مطالعات اخیر نشان می دهد که ممکن است برخی از ویژگی های صورت متمایز در کودکان مبتلا به اوتیسم بیشتر دیده شود.
تحقیق در مورد ویژگی های متمایز صورت در اوتیسم
مطالعه ای (آلدریج و همکاران، 2011) تفاوت های مورفولوژی صورت در پسران مبتلا به اوتیسم را در مقایسه با پسران معمولی در حال رشد بررسی کرد. این مطالعه بر اساس دانشی انجام شد که نشان می‌دهد رشد مغز در هماهنگی با رشد بافت صورت رخ می‌دهد – هر کدام بر روش دیگری که رشد می‌کنند تأثیر می‌گذارد.
این مطالعه (آلدریج و همکاران، 2011) تصاویر استریوفتوگرامتری از پسران بین 8 تا 12 سال به دست آورد. از این تعداد، 65 نفر در طیف اوتیسم و 41 پسر معمولی در حال رشد بودند. این مطالعه تفاوت های قابل توجهی را در مورفولوژی صورت در پسران مبتلا به اوتیسم در مقایسه با گروه عصبی نشان داد. تفاوت‌ها در مورفولوژی صورت ممکن است قابل توجه باشد، اما تفاوت‌های صورت با چشم غیرمسلح ظریف بودند.
یکی دیگر از یافته های جالبی که از این مطالعه به دست آمد (آلدریج و همکاران، 2011) وجود زیر گروه ها در گروه پسران مبتلا به اختلال طیف اوتیسم بود. این زیر گروه‌ها با مورفولوژی‌های متمایز صورت که با ویژگی‌های رفتاری خاصی مطابقت داشتند، تعریف شدند.
در یک زیرگروه، با شرکت‌کنندگانی که علائم شدید اوتیسم (اختلالات زبانی، تشنج، و ناتوانی ذهنی) را نشان می‌دادند، ویژگی‌های صورت مانند دهان باز و فاصله کوتاه بین بالای دهان و پایین چشم‌ها رایج بود.
ویژگی‌های صورت زیرگروه دیگر متمایز بود. در پسران تمایل داشتند صورت بالایی پهن و فاصله کمی بین پایه بینی و لبه بالایی (فیلتروم) داشته باشند. این گروه با احتمال بیشتری مبتلا به سندرم آسپرگر (که دیگر یک تشخیص مشخص نیست)، با اختلالات شناختی و زبانی کمتر تشخیص داده شد.
این تفاوت ها احتمالاً توسط والدین مورد توجه قرار نمی گیرد. نتایج نشان دهنده تفاوت های ظریف صورت است که توسط سیستم جمجمه 3dMD (آلدریج و همکاران، 2011) انتخاب شده است که برای به دست آوردن تصاویر استریوفتوگرامتری سه بعدی برای مقایسه آماری توسط پزشکان استفاده شد.
ویژگی های مردانه بیشتر در اوتیسم؟
مطالعه دیگری (تان و همکاران، 2017) بررسی کرد که آیا پسران و دختران اوتیستیک پیش از بلوغ در مقایسه با همسالان نوروتیپیک خود، مردانگی صورت بیشتری دارند یا خیر. این مطالعه بر این فرض استوار بود که قرار گرفتن در معرض تستوسترون قبل از تولد ممکن است با اختلال طیف اوتیسم و مردانگی صورت مرتبط باشد – مدنظر داشته باشید، شواهد موجود در مورد ارتباط بین اوتیسم و قرار گرفتن در معرض تستوسترون قبل از تولد متفاوت است و به تحقیقات بیشتری نیاز دارد.
در این مطالعه (تان و همکاران، 2017) در مقایسه با گروه کنترل در حال رشد همسان با سن، نشان داد که پسران و دختران اوتیستیک دارای ویژگی‌های عضلانی‌تری هستند. به گفته نویسندگان، بررسی ساختار صورت افراد در این طیف ممکن است بینش های بیشتری را در مورد مسیرهای بیولوژیکی مرتبط با اوتیسم نشان دهد.
مطالعه دیگری (گیلانی و همکاران، 2015) از نظریه آندروژنی پشتیبانی می کند، که در آن مشخص شد هم دختران و هم پسران با سطوح بالایی از ویژگی های اوتیسمی در مقایسه با کودکان با سطوح پایین ویژگی های اوتیسم، ویژگی های صورت آندروژنی بیشتری را نشان می دهند. این بدان معناست که دختران با ویژگی های صورت زنانه کمتر و پسران با ویژگی های مردانه کمتری ظاهر می شوند.
یک ذهن زیبا
اوتیسم به طور فزاینده ای به عنوان یک مغز با ارتباطات متفاوت یا یک ذهن متنوع عصبی شناخته می شود. پذیرش این تفاوت عصبی به این معنی است که جامعه از شیوه های مختلف تفکر و دیدگاه های منحصر به فرد بهره مند خواهد شد.
طبق مطالعاتی که در بالا مورد بحث قرار گرفت، افراد در این طیف نه تنها متفاوت فکر می‌کنند، بلکه ممکن است ویژگی‌های ظاهری و صورت متمایزی نیز داشته باشند. این تفاوت ها ممکن است به محققان کمک کند تا بینش بیشتری در مورد اوتیسم پیدا کنند.
بر اساس مطالعه ای که در 6 ژوئن در مجله اوتیسم و اختلالات رشدی منتشر شد، وجود هر یک از سه ویژگی فیزیکی غیرطبیعی – صورت نامتقارن، دسته های مو که در جهت اشتباه رشد می کنند یا پیشانی برجسته – می تواند به تشخیص اوتیسم کمک کند.
افراد مبتلا به اوتیسم اغلب دارای تعدادی ویژگی فیزیکی غیرعادی هستند که به آنها بدشکلی می گویند، مانند چشم های گشاد یا پیشانی پهن. ویژگی‌های بدشکلی ممکن است زیر گروهی از افراد مبتلا به اوتیسم را با یک علت ژنتیکی یکسان مشخص کنند. یک تصویر دقیق تر از الگوی ویژگی های بدشکلی در اوتیسم می تواند مبنایی برای یک ابزار غربالگری برای این اختلال فراهم کند.
در مطالعه‌ای در سال 2011، محققان ویژگی‌های فیزیکی 224 کودک مبتلا به اوتیسم را با 224 کودک کنترل که به صورت جفتی بر اساس سن و جنسیت همسان بودند، مقایسه کردند. آنها 48 ویژگی مانند چشم های عمیق، چهره های بی حالت و لب های بالایی نازک را پیدا کردند که در کودکان مبتلا به اوتیسم بیشتر از افراد کنترل دیده می شود.
سپس ویژگی های مختلف را بر اساس شدت طبقه بندی کردند. “انواع رایج” مانند گوش های برجسته، در بیش از چهار درصد از جمعیت عمومی وجود دارد، در حالی که ناهنجاری های “جزئی” نادرتر هستند. محققان همچنین دو ناهنجاری «مهم» – «ظاهر با دهان باز» و «چهره‌های خشک و بی روح» را شناسایی کردند که بدشکلی‌های شدید ناشی از رشد غیرعادی هستند.
در مطالعه جدید، همان تیم این داده ها را مجدداً تجزیه و تحلیل کرد تا مشخص کند که آیا زیرمجموعه ای از این ویژگی ها می تواند به پیش بینی اینکه آیا کودک مبتلا به اوتیسم است یا خیر کمک کند. به طور متوسط، کودکان مبتلا به اوتیسم دارای 1.3 ناهنجاری عمده، 10.6 ناهنجاری جزئی و 8.3 تغییرات رایج هستند، در حالی که گروه کنترل به ترتیب 0.3، 5.7 و 3.2 دارند.
استفاده از شش یا چند نوع رایج به عنوان یک برش برای تشخیص اوتیسم، 88 درصد از کودکان مبتلا به اوتیسم را به طور دقیق تشخیص داد و تنها 22 درصد از افراد کنترل را به اشتباه طبقه بندی کرد.
محققان همچنین از تجزیه و تحلیل آماری برای ایجاد درخت تصمیم بر اساس ویژگی هایی که در اوتیسم شایع ترین هستند، استفاده کردند. ابتدا کودکانی که چهره نامتقارن داشتند به عنوان بخشی از گروه اوتیسم طبقه بندی شدند. هنگامی که آنها این تعیین را با تشخیص های واقعی کودکان مقایسه کردند، دریافتند که تنها سه درصد از گروه کنترل ها این معیار را دارند.
محققان همچنین کودکانی را که دارای پیچ‌های غیرطبیعی مو بودند – چندین دسته مو که در جهت مخالف بقیه رشد می‌کنند – و همچنین کودکان با پیشانی برجسته را در گروه اوتیسم قرار دادند. این سه عامل به طور دقیق 96 درصد از نمونه اوتیسم را شناسایی کردند و 17 درصد از افراد کنترل را به اشتباه طبقه بندی کردند.
منبع:
