بسیاری از والدین میپرسند آیا میتوان اوتیسم را از ظاهر کودک تشخیص داد؟ حقیقت این است که اوتیسم یک اختلال عصبیرشدی است و نه یک ویژگی ظاهری؛ بنابراین هیچ چهره یا ظاهر مشخص و ثابتی برای کودکان اوتیسمی وجود ندارد. با این حال، برخی رفتارهای قابل مشاهده مانند تماس چشمی محدود، حالت چهره کمتغییر، یا واکنشهای غیرمعمول به صدا و محیط، ممکن است توجه والدین را جلب کند. شناخت این نشانههای رفتاری نه ظاهری میتواند به تشخیص زودهنگام کمک کند و مسیر درمان و توانبخشی را مؤثرتر سازد.
اوتیسم در درجه اول یک اختلال عصبیرشدی با پایههای ژنتیکی است، هرچند عوامل محیطی نیز میتوانند در بروز چالشهایی مانند مشکلات تعامل اجتماعی، رفتارهای تکراری، تأخیر در گفتار و اختلال در ارتباطات غیرکلامی نقش داشته باشند (Alexander et al., 2007). طبق گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماریها (CDC) در سال 2018، از هر 59 کودک، تقریباً یک کودک مبتلا به نوعی اختلال طیف اوتیسم (ASD) تشخیص داده میشود؛ اصطلاحی که به دلیل تنوع گسترده علائم و شدت این اختلال به کار میرود (AutismSpeaks, 2019). تشخیص ASD حتی از 18 ماهگی نیز امکانپذیر است و هرچه تشخیص زودتر انجام شود، اثربخشی درمان و توانبخشی بیشتر خواهد بود.
اگرچه اوتیسم ماهیت ژنتیکی دارد، اما تشخیص آن عمدتاً بر اساس الگوهای رفتاری انجام میشود. نحوه تفکر، یادگیری، حل مسئله و ارتباط کودکان اوتیسمی میتواند از عملکرد بسیار بالا تا چالشهای جدی متغیر باشد. به همین دلیل، ارزیابیهای رفتاری مانند تست تشخیص اوتیسم یکی از مهمترین ابزارهای تشخیصی محسوب میشوند.
در سالهای اخیر برخی پژوهشگران مطرح کردهاند که ویژگیهای ظاهری و چهره کودکان اوتیسمی نیز ممکن است در تشخیص زودهنگام نقش داشته باشد. مطالعات دانشگاه میسوری نشان داده است که کودکان مبتلا به اوتیسم در مقایسه با کودکان نوروتیپیک (سالم)، شباهتهای ساختاری خاصی در چهره دارند؛ از جمله عرض بیشتر در بخش بالایی صورت، فاصله چشمی وسیعتر و کوتاهتر بودن ناحیه میانی صورت (Aldridge et al., 2011). این تفاوتها باعث شده است که برخی محققان پیشنهاد کنند استفاده از الگوریتمهای تشخیص چهره در کنار ارزیابیهای رفتاری میتواند به شناسایی سریعتر و کمهزینهتر اوتیسم کمک کند.
شکل 1. در سمت چپ، یک کودک مبتلا به اوتیسم، و در سمت راست (راست) یک کودک بدون اوتیسم، به منظور مقایسه برخی از ویژگی های صورت است.
مطالعات متعددی با استفاده از شبکه های عصبی برای تحلیل چهره، رفتار و گفتار انجام شده است (انی و همکاران، 2020؛ لیانگ و همکاران، 2021). بیشتر این مطالعات بر تعیین سن و جنسیت فرد مورد نظر متمرکز بوده اند (ایگا و همکاران، 2003). علاوه بر این، مطالعات کمی با تمرکز بر طبقه بندی اوتیسم با استفاده از روش های تصویربرداری مغز انجام شده است. کار ما از تکنیک های موجود برای آنالیز صورت استفاده کرده است.
شکل 2. برخی از تصاویر مورد استفاده در تحقیق. (TOP) کودکان مبتلا به اوتیسم. (پایین) کودکانی که اوتیسم ندارند.
در حالی که آمار تعداد کودکان مبتلا به اوتیسم تا حدودی کم است، تشخیص هر چه زودتر برای ارائه مراقبت صحیح از بیمار بسیار مهم است. علاوه بر این، ممکن است آمار کودکان مبتلا به این بیماری کم باشد زیرا روش تشخیص دقیق کودک تا حدودی ناکارآمد است. بنابراین، طبقهبندی چهره میتواند در تشخیص کودکان بیشتر بسیار مفید باشد. نتایج نشان میدهد که در این تحقیقات با موفقیت به دقت بالای 94.64 درصد دست یافتهایم، به این معنی که در حدود 95 درصد مواقع توانسته است کودک مبتلا به اوتیسم یا بدون اوتیسم را به درستی شناسایی کند.
موفقیت این الگوریتم همچنین ممکن است به این معنی باشد که بیماری های دیگر را می توان تنها با استفاده از یک تصویر تشخیص داد و در زمان و منابع ارزشمند در تشخیص بیماری ها و شرایط دیگر صرفه جویی کرد. به عنوان مثال، سندرم داون بیماری دیگری است که به طور قابل توجهی ویژگی های صورت افراد مبتلا را تغییر می دهد. این امکان وجود دارد که با توجه به داده های کافی و خوب، الگوریتم ما بتواند بین افراد مبتلا به این بیماری و افراد بدون آن تمایز قائل شود.
مقاله مرتبط: نشانه های اوتیسم در زنان
ویژگیهای ظاهری کودکان اوتیسمی
سالهاست والدین میپرسند آیا ظاهر یا فرم چهره کودکان اوتیسمی میتواند نشانهای برای تشخیص ASD باشد؟ بسیاری معتقدند اگر مردم میتوانستند آنچه پشت رفتارهای کودک اوتیسمی قرار دارد را «ببینند»، کمتر او را قضاوت کرده و خیره نمیشدند. این نگاه اشتباه باعث میشود بسیاری از افراد علائم رفتاری اوتیسم را با «کمبود تربیت» یا «بیانضباطی» اشتباه بگیرند.
در مقابل، گروهی از متخصصان تأکید میکنند که اوتیسم یک طیف بسیار گسترده است؛ یعنی هر کودک اوتیسمی کاملاً منحصربهفرد است. همانطور که دکتر استیفن شور میگوید:
«اگر یک فرد اوتیسمی را بشناسید، فقط یک فرد اوتیسمی را میشناسید.»
با این حال سؤال مهم اینجاست:
آیا چهره، شکل سر یا ویژگیهای صورت میتوانند نقشی در تشخیص اختلال طیف اوتیسم داشته باشند؟
بر اساس برخی مطالعات جدید، ممکن است الگوهای ظریفی در صورت کودکان اوتیسمی وجود داشته باشد که با فناوریهای دقیق تصویربرداری قابل تشخیص است؛ نه با چشم انسان معمولی.
⭐ پژوهشهای علمی درباره ویژگیهای چهره کودکان اوتیسمی
مطالعه آلدریج و همکاران (2011): تفاوتهای مورفولوژی صورت
در یک مطالعه معتبر، تفاوتهای ساختاری چهره در پسران 8 تا 12 سالهی اوتیسمی با کودکان نوروتیپیک مقایسه شد.
این پژوهش بر این ایده استوار بود که رشد مغز و رشد صورت ارتباط تنگاتنگی با یکدیگر دارند.
یافتههای اصلی شامل:
- پهنتر بودن بخش بالایی صورت
- فاصله چشمی بیشتر نسبت به کودکان نوروتیپیک
- کوتاهتر بودن ناحیه میانی صورت، شامل گونهها و بینی
- تفاوتها با چشم غیرمسلح بسیار ظریف بودند و فقط توسط سیستم تصویربرداری سهبعدی 3dMD قابل مشاهده بودند.
تشکیل زیرگروههای چهرهای در کودکان اوتیسمی
این مطالعه نشان داد کودکان اوتیسمی فقط یک الگوی چهره ندارند. بلکه چند زیرگروه ظاهری وجود دارد:
زیرگروه اول: کودکان با علائم شدید
- دهان باز
- فاصله کوتاه میان بالای دهان و زیر چشمها
- همراه با اختلالات زبانی، تشنج و ناتوانی ذهنی
زیرگروه دوم: کودکان با علائم سبکتر
- صورت پهنتر در ناحیه بالا
- فاصله کوتاه بین پایه بینی و لب بالا
- شباهت بیشتر به الگوهای دیدهشده در آسپرگر قدیمی (تشخیص حذفشده)
- توانایی شناختی بالاتر نسبت به گروه اول
⭐ آیا کودکان اوتیسمی «ویژگیهای مردانهتر» دارند؟
مقالهای دیگر (Tan et al., 2017) بررسی کرد آیا کودکان اوتیسمی – فارغ از جنسیت – ویژگیهای مردانهتر صورت دارند؟
این فرضیه بر پایه احتمال قرار گرفتن در معرض تستوسترون پیش از تولد ساخته شده بود.
نتیجه:
- پسران و دختران اوتیسمی، نسبت به همسنهای نوروتیپیک، نشانههای بیشتری از چهره مردانه داشتند.
- یافتهها از نظریه «آندروژنی» پشتیبانی میکند، هرچند نیازمند تحقیقات گستردهتر است.
مطالعه گیلانی و همکاران (2015) نیز نشان داد:
- دختران اوتیسمی چهره کمتر زنانه دارند.
- پسران اوتیسمی چهره کمتر مردانه دارند.
- یعنی هر دو گروه به سمت ظاهر «آندروژن» متمایل میشوند.
⭐ ویژگیهای فیزیکی غیرعادی (Dysmorphology) در اوتیسم
بر اساس مطالعهای منتشر شده در Journal of Autism and Developmental Disorders، وجود برخی ویژگیهای فیزیکی میتواند احتمال اوتیسم را بالا ببرد:
- نامتقارن بودن صورت
- جهت رشد غیرعادی مو
- پیشانی برجسته
مطالعات روی 224 کودک اوتیسمی و 224 کودک کنترل نشان داد:
کودکان اوتیسمی به طور میانگین دارای:
- 1.3 ناهنجاری عمده
- 10.6 ناهنجاری جزئی
- 8.3 ویژگی رایج
کودکان کنترل:
- 0.3، 5.7 و 3.2 ویژگی
استفاده از این ویژگیهای ظاهری توانست:
88٪ کودکان اوتیسمی را بهدرستی تشخیص دهد
درخت تصمیم (Decision Tree) مبتنی بر نامتقارن بودن صورت، پیچهای موی غیرعادی و پیشانی برجسته، 96٪ تشخیص صحیح ارائه داد.
⭐ جمعبندی علمی
- اوتیسم از روی ظاهر قابل تشخیص قطعی نیست.
- ویژگیهای صورت ظریف هستند و با چشم معمولی دیده نمیشوند.
- برخی الگوهای بیولوژیک و مورفولوژیک در کودکان اوتیسمی وجود دارد.
- این الگوها میتوانند به تحقیقات آینده و ابزارهای کمکی تشخیص کمک کنند،
اما تشخیص اصلی همچنان رفتاری است.
منبع:
